miércoles, 23 de mayo de 2018

ACTIVIDADES DE INVESTIGACIÓN Y AVANCES CIENTÍFICOS

Mejoras en el aprendizaje en modelos de animales con síndrome de Down

Mediante un modelo de ratones con síndrome de Down, los investigadores del NICHD demostraron que la administración prenatal de péptidos neuroprotectores (pequeñas subunidades de proteínas) a ratones mejoraba su memoria y su capacidad de aprendizaje en la adultez. Los péptidos, NAP y SAL, son subunidades de dos proteínas importantes para el desarrollo del cerebro, ya que mejoran la capacidad de las células del cerebro para recibir y transmitir señales y les permiten sobrevivir. Los ratones del estudio tenían una copia extra de su cromosoma 16, que tiene una similitud del 55% con el cromosoma 21 humano. Los ratones con material cromosómico extra que fueron tratados con NAP y SAL en el útero aprendían igual de bien que los ratones sin el cromosoma extra y significativamente más rápido que los ratones con el cromosoma extra que fueron tratados con una solución salina (placebo).
En un estudio anterior, los investigadores del NICHD mostraron que cuando los ratones con la copia extra del cromosoma 16 eran tratados con NAP y SAL en el útero, alcanzaban los hitos del desarrollo antes que los ratones que no recibían tratamiento. En este estudio anterior, los investigadores examinaron los hitos del desarrollo de las habilidades sensoriales y motoras y del tono muscular en las primeras tres semanas de vida. Juntos, estos estudios muestran que los tratamientos con NAP y SAL mejoran tanto el desarrollo físico como la habilidad de aprendizaje en los modelos de ratones con síndrome de Down.
Otras investigaciones se centran en las causas y patofisiología del síndrome de Down. La IDDB apoya una amplia variedad de actividades en esta área, incluidos estudios sobre las vías de señalización, los procesos metabólicos y las funciones mitocondriales que afectan el desarrollo de las personas con síndrome de Down.
Las investigaciones sobre el síndrome de Down tienen el potencial de mejorar la atención clínica y la calidad de vida de los individuos con síndrome de Down y sus familias. Las áreas de investigación actuales y futuras incluyen el desarrollo de ensayos clínicos para probar intervenciones médicas y terapéuticas en personas con síndrome de Down, el desarrollo y la caracterización de modelos de ratones para comprender el síndrome de Down y probar la efectividad de varios medicamentos, así como buscar respuestas a preguntas sobre las investigaciones de los sistemas de salud.
Por ejemplo:
  • Estudios recientes evalúan el impacto de los defectos cardíacos congénitos en el desarrollo neuronal de las personas con síndrome de Down.
  • Según hallazgos recientes, los científicos creen que un telómero corto en el cromosoma 21 podría constituir un biomarcador de las primeras etapas de la demencia en personas con síndrome de Down, actualmente difícil de identificar.
  • Los investigadores están evaluando maneras de mejorar la comunicación entre los padres y sus hijos con síndrome de Down.
  • Un estudio está probando un dispositivo electrónico portátil diseñado para motivar a las personas con discapacidades intelectuales y del desarrollo (IDD por sus siglas en inglés) a realizar más actividad física y hacer un seguimiento de sus avances.
  • Los estudios sobre cómo disminuir el desequilibrio entre excitación e inhibición del sistema nervioso han brindado evidencia de resultados duraderos.
  • Las investigaciones sobre suplementos de colina durante el embarazo han brindado evidencia de resultados duraderos en cuanto a mejoras en la memoria y las funciones cognitivas.
  • Los investigadores están explorando maneras de predecir la apnea del sueño obstructiva en personas con síndrome de Down.
Las investigaciones futuras relacionadas con las disparidades en la atención médica y el síndrome de Down se centrarán en encontrar maneras de aumentar el acceso a la atención médica y la expectativa de vida, sobre todo en las minorías menos representadas.

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